Geenid, mis võivad mõjutada kusihappetase

Geenid, mis võivad mõjutada kusihappetase

Välja arvatud mõned haruldased geneetilised haigused, nende geenide ja nende SNP on ainult seostatud kusihappetasemed.

See ei tähenda, võttes neid paratamatult sind tõenäolisem on, kuidas või madala kusihappe taset. Veel on vaja tööd, enne kui me kindlaks, kas ja kui palju nad võivad suurendada inimese riski ebanormaalne kusihappe staatus.

See on sama oluline märkida, et lihtsalt sellepärast, et teatava genotüübiga on seotud haigusega, siis ei tähenda tingimata, et kõik selle genotüübi tegelikult haigestub! Paljudest erinevatest teguritest, sealhulgas teiste geneetiliste ja keskkonnateguritega, võivad mõjutada riski podagra ja teisi haigusi.

SLC2A9 Gene – imendumine Urate Transporter

SLC2A9 geen kodeerib glükoosi transporter 9 valku (GLUT4). See transpordib fruktoos ja abiainete reabsorptsioonile filtriti uraaditaset poolt proksimaalne torukesed neerudes. Kaotuse funktsiooni mutatsioonid selles geenis võib põhjustada pärilikku hüouritseemia tänu väiksemale uraaditaset imendumise[1].

Sõna SNP selles geenis on uuritud:

On vaja rohkem uuringuid, et kontrollida nende ühendused, mis on ikka veel suures osas eksperimentaalse.

ABCG2 Gene – multifunktsionaalse Transporter et eksport Urate

ABCG2 geen kodeerib multifunktsionaalne transporter, mis kuulub ATP-siduva kasseti perekonna ja kontrollide ekspordi erinevate ühendite sealhulgas uraaditaset lehe ATP[19].

Limited uuringud näitasid järgmised ühendused, mis on veel kinnitanud suurte uurimiste:

  1. RS13120400
  2. RS1481012 – rühm “a” alleel oli seotud suurem risk podagra[12]. Heterosügootsed kandjad väiksemaid alleel “G” oli väiksem risk pärasoolevähki ühes väikeses uuringus[20].
  3. RS17731538
  4. RS2199936 – rühm “a” alleeli seotud intsident podagra[21].
  5. RS2231137 – T “(minoorne) alleeli seostati suurenenud risk podagraline podagra[22], Mis põhjustab liigesevalu ja artriidi.
  6. RS2231142 – T (minoorne) alleeli seostati suurenenud risk podagra[23].
  7. RS2728124
  8. RS2728125 – “G” alleeli seostati podagra[11].
  9. RS3114018
  10. RS4148152
  11. RS4148155
  12. RS72552713 – rühm “a” alleel oli seotud suurem risk podagra[24].

SLC22A12 Gene – Urate Transporter, mis määrab summa kusihappe on veres

SLC22A12 geen kodeerib valku, mis kuulub orgaanilist aniooni transporteri (kaer) perekonda ning seda veab uraaditaset. Leitud epiteelirakkude proksimaaltorukeste neeru, selle valgu aitab kontrollida summa uraaditaset veres esinevad.

See geen arvatakse olevat põhiline luminaalses rada uraaditaset tagasiimendumise inimestel ja mutatsioone on seotud kõrgenenud vererõhu kusihappetaseme ning langes fraktsioneeriva uraaditaset eritumist piiratud uuringuid[25].

  1. RS12800450 – “T” alleeli seostati vähendatud vere kusihappetaseme[26].
  2. RS505802 – rühm “a” alleeli seotud podagra artriidi Han Hiina meestel[27].

SLC22A11 Gene – Organic Anion Transporter See reabsorbs kusihappe

SLC22A11 geen kodeerib valku, mis on seotud transpordi ja eritumist orgaaniliste anioonide. Samuti soodustab reabsorptsioonile kusihappe apikaalpinnal membraani proksimaaltorukeste neerudes[28].

  1. RS17300741 – Teisejärguline “G” alleeli seostati alandavad vere kusihappe naised[29].

SLC17A1 Gene – neerude Urate eksportija

SLC17A1 geen kodeerib naatrium-sõltuva transporter, mis aitab transpordi glükoos ja teised suhkrud, sapisoolade ja orgaanilised happed, metalliioonide ja amiiniühendeid, samuti uraaditaset. See oli seotud ka suurema riskiga podagra ja hüperurikeemia mõned uuringud, kuid on vaja rohkem uuringuid[30].

  1. RS1165196 – Alleel “C” seostati suurenenud risk podagra patsientidel normaalse kusihappe eritumist[31]. See oli seotud ka vähese / kõrge tihedusega lipoproteiin kolesterooli suhe[32].
  2. RS1183201 – Alaealine “A” alleeli seotud vähenenud riski podagra Euroopa ja Lääne polüneesia populatsioonid[33].

SLC17A3 Gene – Transporter, mis transpordib Rakusisene Urate rakust välja

SLC17A3 geen kodeerib pinge juhitud transporter, mis transpordib rakusisese uraaditaset ja orgaaniliste anioonide verest neerutuubulite rakkude[34].

RS1165205 – rühm “a” alleeli seostati kõrgem vere kusihappesisaldus[35].

UMOD Gene: valk, mis aitab reguleerida vee kogus uriinis

UMOD geen kodeerib uromodulin, valku, mis esineb rohkesti uriini füsioloogilistes tingimustes. Defektid nimetatud geenis seostatakse erinevate neeruhaigused sh glomerulocystic neeruhaigus hüperurikeemia[36].

  1. RS12444268 – rühm “a” alleel seotud 1. tüüpi diabeediga[37].
  2. RS12917707 – Teisejärguline “T” alleeli seostati väiksem risk kroonilise neeruhaigusega[38].
  3. RS13333226 – Teisejärguline “G” alleeli seostati madalama hüpertensiooni riski[39].
  4. RS4293393 – “T” alleeli seostati neerukivide ja krooniliste neeruhaiguste. See SNP võib olla seotud vastuvõtlikkust podagra, hüpertensioon ja diabeet, kuid palju on vaja täiendavaid uuringuid[40].

HPRT1 Gene – ensüümi, mis töötleb Purines

See geen kodeerib hüpoksantiinile fosforibosüültransferaasigeeni 1, ensüüm, mis võimaldab rakkudel recycle puriine. Mutatsioonid selles geenis on seostatud podagra või Leschi-Nyhani sündroom[41].

PRPS1 Gene – ensüümi, mis aitab muuta Purines

PRPS1 geen kodeerib ensüümi fosforibosüülitransferaas pürofosfaat süntetaasi 1 või PRPP süntetaasi 1. See ensüüm aitab toota fosforibosüülitransferaas pürofosfaat (PRPP), mis osaleb muutes puriini ja pürimidiini nukleotiidi[42].

Click here to subscribe

 1 Star 2 Stars 3 Stars 4 Stars 5 Stars(Pole hinnatud) loading-52.gifLaadimine …

Informatsioon selle veebilehel ei ole hinnatud, mida Food & Drug Administration või muu meditsiinilise keha. Me ei püüa diagnoosida, ravida, ravida või ennetada haiguse või haigus. Teavet jagatakse ainult hariduslikel eesmärkidel. Sa peab konsulteerima oma arstiga enne tegutsevad sisu sellel veebilehel, eriti kui te olete rase, rinnaga toitmise ajal ravimeid, või on meditsiiniline seisund.

 

Healthyincandyland.com